Tanggal 21 Maret setiap tahunnya memperingati hari Down syndrome sedunia. Momen ini selalu diisi dengan berbagai kegiatan sebagai bentuk dukungan terhadap orang yang terlahir dengan Down Syndrome (DS). Kegiatan yang dilaksanakan mulai dari live talk, seminar, beragam aktivitas perlombaan yang mengikutsertakan orang dengan DS dan keluarganya sampai dengan penggalangan dana. Memperingati hari Down syndrome tahun ini sedikit berbeda karena adanya pandemi yang melanda seluruh belahan dunia, tapi hal ini tentu saja tidak menyurutkan semangat untuk memeriahkan dan memberikan dukungan kepada mereka. Rangkaian acara memperingati hari Down syndrome digelar dan dikemas secara virtual tanpa menghilangkan kesan keseruan dan tentu saja edukatif untuk meningkatkan pengetahuan masyarakat tenang DS.
Apa itu Down syndrome? DS adalah suatu kumpulan gejala atau karakteristik yang disebabkan oleh kelainan genetik. Adalah John Lanngdon Down, seorang dokter dari Inggris yang pertama kali mengidentifikasi kelainan ini pada sekelompok orang yang memiiliki karaksteristik yang sama dan konsisten, sehingga kelompok ini kemudian kita kenal sebagai DS.
Angka kejadian DS adalah antara 1 dari 1.100 kelahiran seluruh dunia, sedang di Indonesia setiap tahun kasusnya cenderung meningkat sekitar 3000-5000 anak lahir dengan Down sindrome.
Down syndrome disebabkan oleh adalah abnormalitas perkembangan kromosom saat proses pembuahan. Kita ketahui bahwa tubuh manusia disusun oleh banyak sel. Setiap sel berisi inti sel dan di dalam inti sel terdapat gen yang menjadi penentu sifat dan karakteristik seseorang. Gen tersusun atas untaian kromosom. Normalnya kita memiliki 22 pasang kromosom autosom dan 1 pasang kromosom yang menentukan jenis kelamin sehingga total jumlah kromosom yg kita miliki adalah 46. Pada DS, karena adanya gangguan pada pembelahan sel maka didapatkan tambahan ekstra kromosom pada posisi 21, sehingga kromosom 21 berjumlah 3 dan total jumlah kromosom adalah 47. Gangguan ini bisa mengenai semua ataupun sebagian sel. Adanya kelebihan kromosom 21 ini kemudian dihubungkan dengan karaktestik yang dimiliki dan juga berbagai kelainan yang menyertai.
Apa yang menyebakan timbulnya abnormalitas kromosom ini belum diketahui secara pasti, diduga beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko kejadian antara lain adalah infeksi virus , Radiasi daerah perut , dan peningkatan usia ibu saat hamil. Virus Rubela merupakan salah satu jenis virus yang paling sering mengganggu perkembangan janin dan menyebabkan mutasi gen sehingga menyebabkan perubahan jumlah maupun struktur kromosom. Wanita dengan usia lebih dari 35 tahun lebih berisiko melahirkan bayi dengan DS dibandingkan dengan ibu usia lebih muda. Angka kejadian DS dengan usia ibu 35 tahun, sebesar 1 dari 400 kelahiran. Sedangkan ibu dengan umur kurang dari 30 tahun, sebesar kurang dari 1 dari 1000 kelahiran. Peningkatan usia ibu dan ayah berhubungan dengan penurunan kualitas dari sel telur dan sel sperma yang dihasilkan serta perubahan konsentrasi hormon secara mendadak pada saat sebelum dan selama menopause.
Down syndrome dapat dikenali dengan melihat karakteristik fisik yang khas, yaitu penampilan wajah yang datar, ukuran kepala kecil dengan diameter kiri- kanan lebih besar dari diameter depan – belakang, jembatan hidung datar, lipatan kelopak mata miring ke atas, hidung dan mulut kecil, lidah besar, anggota gerak pendek- pendek, garis tangan melintang, jarak antara ibu jari kaki dan telunjuk lebar, tonus otot kurang dan sangat lentur.
Selain ciri fisik, beberapa kelainan juga sering menyertai DS yaitu kelainan jantung bawaan pada sekitar 50 % kasus, 30 % mengalami gangguan hormon tiroid, gangguan saluran cerna seperti gangguan struktur anatomi dan persarafan usus didapatkan pada 5 % kasus. Gangguan lain berupa masalah pada penglihatan, telinga-hidung-tenggorokan, kelainan darah, gangguan sistem pertahanan tubuh, kelainan saraf, dan masalah pada kemampuan kognitif. Mayoritas kemampuan kognitif anak DS berada pada taraf disabiltas sedang IQ 35-50 dengan rata-rata nilai IQ sebesar 50, sedikit sekali yang berada pada level ringan IQ 50-70 dan normal.
Anak DS juga berpotensi mengalami gangguan pertumbuhan dan perkembangan dikarenakan banyaknya kelainan yang diderita dan juga pola pertumbuhan anak DS berbeda dengan anak normal. Anak DS berperawakan lebih pendek dengan kecepatan pertumbuhan yang lebih lambat, rata-rata pertambahan berat badan lebih cepat dibanding pertambahan tinggi badan. Hal ini membuat anak DS cenderung mengalami kelebihan berat badan dan obesitas.
Ekspresi dari kromosom 21 yang berlebih menyebabkan penurunan jumlah saraf pada sistem saraf pusat, keterlambatan pembentukan serabut saraf, gangguan pengaturan siklus sel, dan neurotransmisi yang tidak normal menyebabkan anak dengan DS dapat mengalami gangguan komunikasi, konsentrasi, ingatan, kemampuan melaksanakan tugas, kontrol tubuh, dan kemampuan motorik.
Selain itu, kebanyakan anak DS juga akan mengalami keterlambatan bahasa. Mereka akan mengalami keterlambatan mengucapkan kata pertamanya, cara bicara yang tersendat-sendat seperti bahasa telegraf yang pendek-pendek misalnya anak akan bicara ‘pergi berenang ayah” bukan kata “ saya pergi berenang bersama ayah tadi pagi”. Cara bicara yang tersendat-sendat dan pengucapan yang jelek akan mengakibatkan orang lain sulit memahami apa yang dibicarakan. Koordinasi motorik halus dan perkembangan sensoris mengembangkan seluruh indra juga sering mengalami gangguan.
Pemeriksaan skrining pascanatal harus dilakukan secara berkala seperti pemeriksaan fisik, elektrokardiografi jantung, pemeriksaan mata, THT, darah, saraf, hormon tiroid.
Pemeriksaan skrining prenatal juga dapat dilakukan pada ibu hamil terutama untuk orang tua yang pernah melahirkan anak dengan DS, yang mengalami infertilitas atau keguguran berulang. Skrining prenatal dapat dilakukan dengan pemeriksaan kariotipe pada cairan amnion pada tremester pertama dan kedua ataupu pemeriksaan usg peru pada usia kehamilan 14 – 24 minggu.
Hal yang sangat penting adalah pemantauan pertumbuhan dan perkembangan anak dengan DS. Dengan pemantauan dan evaluasi secara dini adanya gangguan yang terjadi akan membantu anak dengan DS dapat bertumbuh secara optimal sesuai dengan potensi yang dimiliki.
Stimulasi dan intervensi terapi berupa program terapi, latihan dan aktivitas sistematis yang didesain untuk mengatasi keterlambatan perkembangan yang spesifik untuk anak DS. Intervensi dini meliputi variasi dari program edukasi dan terapi yang ditujukan untuk keluarga dan anak dengan keterlambatan perkembangan.pada akhirnya kita berharap dengan program-program yang diberikan dapat memaksimalkan kompetensi anak DS pada seluruh domain perkembangan sehingga mereka dapat ikut serta mengambil bagian dalam aktivitas dilingkungan sektar dan berperan untuk kemajuan bangsa. Selamat hari Down Syndrome sedunia 2021. Mari kita bantu anak Down syndrome dengan menciptakan ruang yang kondusif untuk tumbuh dan berkembang secara optimal.
Add a Comment